|
#1
18.12.2013, 14:56
|
|||
|
|||
|
Резкий скачек 17-ОПГ без причины!? или на фоне прогестерона!?
Добрый день!
Прошу помощи в плане руководства по дальнейшему обследованию с целью выяснения завышенных андрогенов, отсутствию овуляции и соответственно беременности. М у меня с 12 лет и всегда были нерегулярными, с перерывами до 9 месяцев. Нарушения начались после сильного стресса. В 16 лет меня посадили на ОК и я пила их лет 5 без перерыва. (Диане, Три-Мерси, Жанин, Джес). Потом все бросила, потому что сильно располнела. Толку от них было ноль, цикл вобще пропал. До 1.5 лет бывали перерывы. Из анализов, которые я сдавала в возрасте до 23 лет у меня из повышенных были только Тестостерон, 17 - ОН на 0,5 единиц (т.е. не сильно) ну и ЛГ/ФСГ (соотношение) при чем с попеременным успехом, иногда я их ловила на нормальном соотношении. Потом когда начала обследоваться и пришла в ЖК к Г-Э (до этого кучу врачей сменила. чем только не пичкали, даже Достинексом....против нормального пролактина). Она на пол года посадила меня на Дюфастон, толку не было. Когда отменили М опять не приходили. И в августе этого года мы начали планировать. Я сдала гормоны, но не по дню цикла, а просто, чтобы посмотреть и ГТТ сделала. Вот результаты: [Изображения доступны только зарегистрированным пользователям] После этого я села на Метформин и нейромультивит с фолиевой. Через 1,5 месяца картина по узи была такая: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Совершенно для меня неожиданно, я так радовалась! Размеры Яичников свидетельствовали о том, Я уменьшились в 2 раза с момента последнего узи. НО через пару дней началось кровотечение на 16 ДЦ после начала цикла, который пришел на отмене Дюфастона. Я побежала в районную поликлиннику, мне поставили диагноз Метрорагия и сделали еще одно узи ПЯ - 2,5 на 1,7 ЖТ ушло (ну или киста ЖТ) ЛЯ - 2,5 на 1,4 Я подождала еще после окончания кровотечения и посчитала его как новую менструацию и где-то на 12 ДЦ пошла еще раз на узи, где мне сделали совершенно обратное заключение ПЯ 44 на 21 мм с фоликулами до 6 мм, до 12 в одном срезе. ЛЯ 37 на 18 мм, с фоликулами до 5 мм, до 11 в срезе. Эндометрий 4,4 мм. УЗ признаки мультифолликулярных яичников. После этого я решила чуть передохнуть и позже опять начала принимать Дюфастон. Выпила как положено 10 дней. На 4 день пришли М. Я сдала анализы Гормоны на 4 ДЦ ЛГ (лютеотропин)14.71 мМЕ/мл Фолликулярная фаза 2,4-12,6 ФСГ (фоллитропин)3.69 мМЕ/мл Фолликулярная фаза 3,5-12,5 Пролактин 12.3 нг/мл (6 - 29,9) Эстрадиол 93.4 пг/мл Фолликулярная фаза 12,5-166,0 Антимюллеров гормон 4.84 нг/мл (1.0 - 2.5) На 9 ДЦ Кортизол - 225,16 (185-624 нмоль/л) Тестостерон 1,79 (менее 2,6 нмоль/л) ДЭА-С 2,62 (21-30 лет - 0,18-3,9мкг/мл) SHBG 29,8 (18-144 нмоль/л) ТТГ 1,65 (0,4-4,0 мкМЕд/мл) ТПО-АТ 17,8 (менее 35 МЕд/мл) АКТГ 10,5 (менее 46, при стрессе до 100 пг/мл) Т4 свободный 10,55 (7,86-14,41 пмоль/л) Т3 свободный 4,81 (2,3-6,5 пмоль/л) 17 ОН Прогестерон - 52,04 при норме для фоликулярной фазы 0,30-2,4 нмоль/л Свободный тестостерон - 191 (менее 4,1 пг/мл) Андростендиол глюкуронид - 59,8 (0,5 - 5,4 мг/мл) Я испугалась, что это может быть ошибка лаборатории и пересдала 17-ОН в другом месте 17 ОН Прогестерон - 56,05 при норме для фоликулярной фазы 0,30-2,4 нмоль/л И вот в этом цикле, как и в прошлом на 16 ДЦ опять начинается кровотечение. Оба цикла, в которых случались такие прорывные кровотечения на отмене Дюфастона. Оговорюсь, что Дюфастон я принимаю не первый и не второй раз в жизни. С прошлого декабря и по май я пила его циклами и такого не наблюдалось, все было как часы. И мне правда кажется, что в настолько повышенных андрогенах виноват именно Дюфастон. Потому что только в момент его приема я начинаю набирать вес, у меня возвращается оволосение и прыщи на спине. Когда я его долго не пью, у меня все проявления проходят. Общее Гирсутное число у меня - 6. Сейчас я подозреваю у себя НВДКН (хотя наследственности у меня ни по СПКЯ ни по НВДКН нет. У всех родных было много беременностей, которые протекали хорошо). И я вот теперь не знаю как мне без Дюфастона вызывать М, чтобы сдать еще раз уже точно свои андрогены на чистую кровь. Готовлюсь морально к сдаче генетики и пробы с Синактен-депо, к МРТ надпочечников. И надо ли мне это все делать? Надеюсь на ответ! Благодарю. P.S. то что вы видите подписанные значения ручкой на верхних анализах, это результаты когда-то давно сданных анализов (больше 2х лет). 
|
|
#3
19.12.2013, 19:49
|
|||
|
|||
|
17-ОПГ необходимо сдавать строго на 3-5 день цикла рано утром. Любые другие параметры интерпретации не подлежат.
МРТ точно не нужно. Тест с синактеном потребуется, только если 17-ОПГ окажется в серой зоне (от 6 до 30 нмоль/л), если выше или ниже, не надо. Генетика - только при вновь повышенном 17-ОПГ, так что пока подождите морально готовиться.
|
|
#4
20.12.2013, 09:42
|
|||
|
|||
|
Цитата:
Результаты 17-ОН-прогестерон 16.14 ++ нг/мл Фолликулярная фаза 0,10-0,80 Овуляторная фаза 0,30-1,40 Лютеиновая фаза 0,60-2,30 Постменопауза 0.13-0.51 Кортизол 15.8 + мкг/дл утро 6.2-19.4 день 2.3-11.9 Сдала генетику на ВДКН. РЕЗУЛЬТАТЫ ПОКА НЕ ГОТОВЫ. Ниже показатели, которые будут исследованы. CYP17A1: A2 allele (T-34C) CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S Я не могу понять несколько вещей, если возможно объясните вкратце: 1. Почему ранее 17-ОН никогда не был обнаружен в таких значениях? Максимум, что отслеживалось по анализам ранее это 7 или 8 нмоль/л. 2. Если допустить возможность наличия нВДКН у меня, то насколько я читала прогестероновые препараты противопоказаны, так как усиливают секрецию андрогенов. Следовательно как мне можно вызвать менструацию без использования Дюфастона и прочих, дабы избежать возможности, что все таки из-за него повышаются андрогены и затрудняют интерпретацию результатов. Как мне при постоянном отсутствии менструации сдать гормоны правильно по ДЦ на свою "чистую" кровь.? 3.Как вы думаете, почему у меня в циклах с Дюфастоном ровно на 16 ДЦ начинается кровотечение? Которое внешне похоже на менструацию (слабо начинается-расходится-угасает)? Просто злюсь уже, 17-ОН такой высокий, а проявлений у меня нет  клитор нормальный, оволосение как я писала не сильное (Гирсутное число - 6) и я оволосение оцениваю не по принципу "тут волос у меня нет, потому что я их брею или удаляю!!!"
|
|
#5
20.12.2013, 21:36
|
|||
|
|||
|
Потому что 17-опг - гормон стрессорный и может меняться в весьма широком диапазоне, но вообще и 7-8 нмоль/л позволяют заподозрить. Сейчас диагноз весьма вероятен, хотя после кровотечения трудно говорить о дне цикла. Лучше, конечно, дождаться своего цикла и сдать уж наверняка. Если цикла не будет долго, можно обсудить с гинекологом следующую схему: дюфастон по прежней схеме, потом на отмене сдать гормоны (к моменту сдачи анализов он уже практически не влияет на результат) и с того же цикла с 5 дня начать прием КОК. Пропить несколько месяцев вне зависимости от результатов, а потом уже возобновить планирование с учетом диагноза.
Генетику, похоже, вы сдали зря, я не вижу среди мутаций наиболее характерную для неклассической формы - V281L, предпочтительно найти лабораторию, которая исследует именно эту мутацию. Клиники выраженной гиперандрогении может и не быть, это как раз не редкость
|
|
#6
23.12.2013, 13:19
|
|||
|
|||
|
Цитата:
А можно месячные вызвать другим способом? например эстрогенами? Посмотреть на узи какой фазы эндометрий и, если первофазный пропить прогинову или помазать дивигелем например и не плавно его отменить, а резко в один день? Придут месячные в таком случае? или так делать неправильно? Не хочу Дюфастон пить. Я от него набираю вес, спина прыщами покрывается и волосы расти начинают в ненужных местах и еще у меня рефлюкс, начинается сильная изжога!  Обязательно ли мне пить КОК? мы с мужем сейчас активно планируем и мне не нужны регулярные месячные. И еще, напишите пожалуйста, кроме V281L, какие еще гены проверить. Хочу все сдать, чтобы точно все было проверено.
|
|
#7
23.12.2013, 19:39
|
|||
|
|||
|
Пришли результаты генетического анализа.
Прошу Вас, посмотрите. Хотя я итак уже сравнила результаты с расшифровкой в статье. CYP17A1: A2 allele (T-34C) - A1/A2 CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) - *1/*10 CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) - *1/*9 CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L - C/T CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X - C/T CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W - C/T CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S - C/C Выделение ДНК +
|
|
#8
30.12.2013, 10:35
|
|||
|
|||
|
Добрый день!
Получила заключение генетика по проделанному исследованию. Очень жду от Вас комментариев, что мне следует сделать дальше? Заключение Анализ полиморфизмов гена цитохрома Р 450, ответственного за развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников выявил в нем наличие шести наиболее часто встречающихся мутаций в гетерозиготной форме. Данный генотип, как правило, не наносит вреда репродуктивной способности, но может вызывать признаки гиперандрогении у женщин (нарушение менструального цикла, гиперплазия эндометрия, себорея, гипертрихоз, акне, алопеция, повышение уровня 17-оксигидропрогестерона). Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу. Это фермент, принадлежащий к семейству цитохрома P450. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.Этот белок локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и гидроксилирует стероиды в 21 позиции атома углерода. Его деятельность необходима для синтеза стероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон. Мутации в этом гене вызывают врожденную гиперплазию коры надпочечников. При наличии мутаций синтезируется фермент с низким уровнем активности, что приводит к нарушению синтеза кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что является причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов. При носительстве мутации Gln318X в гомозиготном или компаундном состоянии повышен риск вирилизации женского пола, преждевременного полового развития, ВГКН сольтеряющей формы, бесплодия и невынашивания беременности. При гетерозиготном носительстве могут отмечаться нарушения менструального цикла, повышение уровня 17-гидроксипрогестерона и прочие. Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождѐнной гиперплазии надпочечников - врождѐнной гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы. Мутации выявляются в 90% случаев заболевания врождѐнной гиперплазией коры надпочечников. Ген CYP17A1 кодирует фермент 17а-гидролазу, которая является ключевым ферментом биосинтеза стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Аллель А2 соответствует повышенной активности фермента и ускоренному образованию стероидов и может приводить к невынашиванию беременности. Тип наследования мутации аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания необходимо унаследовать по 1 мутантному варианту гена от каждого из родителей, вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%). Рекомендованы дополнительные исследования: 1. Уровень 17-оксигидропрогестерона в моче; 2. Уровень мужских половых гормонов в крови (ДГА-С, ДЭА-С) 3. УЗИ половых органов и надпочечников 4. Консультация гинеколога, эндокринолога Практические рекомендации: 1. Специалистам принимать во внимание выше изложенную информацию в диагностике, дифференциальной диагностике, при выборе методов обследования, лечения (при наличии патологии) и профилактики. 2. Планирование беременности под постоянным контролем гинеколога и эндокринолога. 3. При наступлении беременности проведение малоинвазивной пренатальной диагностики, которая, позволяет своевременно начать лечение дексаметазоном у плодов женского пола и снизить необходимость в проведении пластических операций на половых органах.
|
Линейный вид
