#1
|
|||
|
|||
синдром Паллистера Киллиана
Со светлым праздником Пасхи, уважаемые форумчане!
Сдали генетический анализ ребенка, получили - ответ : Синдром Паллистера - Киллиана. Материалов по этому синдрому крайне мало(( Помогите пожалуйста разобраться.... 1. что это за синдром? 2. результаты исследования: nuc ish (D12Z3x 3)[142]/(D12Z3x2)[58], те при анализе интерфазных ядер (200) выявлен мозаицизм: в 71% ядер выявлено по три копии локуса D 12Z3, в 29% - по две копии локуса D12Z3 в каждом ядре, что может соответсвовать наличию мозаицизма с клоном, включающим сверхчисленную изохромосому 12 по короткому плечу i (12)(p10), т.е Синдром Паллистера -Килиана. 3. Наиболее эффективные методики реабилитации ребенка 4.5 мес с учетом данногго синдрома. |
#2
|
||||
|
||||
Здравствуйте!
Вот информация для родителей [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#3
|
|||
|
|||
Реабилитация и лечение
Спасибо огромное!!!
Остается открытым вопрос с лечением и реабилитацией в наших условиях. Какие действующие методики в России??? Есть ли комплексный профессиональный подход к данной проблеме наа базе медикоментов и специалистов которые есть у нас?? |
#4
|
|||
|
|||
Наталья, а подскажите пожалуйста источники для врачей (окулистов, сурдологов, неврологов-реабилитологов и пр. с кем нам приходится работать) - какую им информацию отсылать?? Потому как в интернете информации крайне не достаточно, и все наши косультации начинаются с круглых глаз доктора и в лучшем случае справочника по синдромам, в котором в описание синдрома на 1страничке((((
Спасибо!! |
#5
|
||||
|
||||
Заболевание относится к так называемым редким (rare disease), по этому и информации мало, и рекомендаций четких нет.
Обычно при такого рода заболеваниях используют принцип симптоматического лечения. Я бы советовала Вам подбирать специалистов, которые не стесняются своего незнания, открыты к изучению новой информации. А она будет англоязычной. К сожалению, скорее всего, Вам будут предлагать многочисленные препараты "улучшатели", которые в лучшем случае будут бесполезны. Ориентируейтесь на информацию из источников, которые я Вам дала. Вот еще [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] Кроме того, во всех ссылках есть координаты организаций созданных для поддержки семей и изучения этого заболевания. Может быть, Вам стоит связаться с ними.
__________________
Nataliya Matiytsiv |