#1
|
|||
|
|||
Тип наследования?
Здравствуйте. Ребёнку 1 год, мальчик, эпилепсия, зпмр. Наблюдаемся у генетиков.недавно установили гетерозиготнуюмутацию в гене kmt2d. Направили всю семью на секвенирование по Сенгеру. Сегодня получили результаты. Подскажите пожалуйста, какой тип наследования. Какой прогноз по будущим детям?
|
#2
|
||||
|
||||
на данный раздел распространяются такие же правила:
https://forums.rusmedserv.com/showthread.php?t=257650
__________________
Искренне, Вадим Валерьевич. |
#3
|
||||
|
||||
Нужно видеть заключение того анализа, в ходе которого нашли эту мутацию.
__________________
Nataliya Matiytsiv |
#4
|
|||
|
|||
Здравствуйте! Вот результат экзома
|
#5
|
|||
|
|||
|
#6
|
||||
|
||||
Похоже, что эта мутация не является знАчимой.
__________________
Nataliya Matiytsiv |