Может пригодиться кому-нибудь ответ генетика Н. Зарецкой о биохимическом скрининге в случае двойни (нашла на [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ])
" При проведении амниоцентеза определяют не только болезнь Дауна и пол плода, но и практически все числовые и грубые структурные хромосомные нарушения. Разумеется, это не означает, что исследуется весь генетический аппарат плода - это задача пока нереальная.
При наличии двойни проведение амниоцентеза, на мой взгляд, реально оправданно только при наличии однояйцевой моноамниотической двойни в случае обнаружения ультразвуковых маркеров хромосомной патологии плода.
Если показание - только возраст 35 лет, то риск потери беременности после пункции двойни значительно выше вероятности наличия патологии у плодов. Если двойня разнояйцевая, то вероятность, что оба плода больны незначительно мала. Если же один плод имеет хромосомную патологию, а второй нет, то на тактике ведения беременности это никак не отразится - все равно придется донашивать беременность до конца. Проводить редукцию больного плода во втором триместре беременности нельзя.
Рекомендую еще раз вместе с Вашим врачом взвесить все "за" и "против" проведения такой диагностики"
"Биохимический пренатальный скрининг - исследование ориентировочное, может только поставить вопросы, не давая на них ответы. Но внимание к ситуации проявить, безусловно, надо.У беременных после программ ВРТ на фоне гормональной поддержки нередко наблюдаются существенные колебания показателей скрининга. На консультации у генетика Вам, скорее всего, будет предложена инвазивная пренатальная диагностика кариотипа плода- путем биопсии хориона, или амнио\ кордоцентеза.Я тоже рекомендовала бы определить кариотип плода. В случае беременности после ЭКО предпочитаю предлагать пациенткам самый безопасный вид манипуляций - амниоцентез в 17-20 недель.
Среднее время получения результата при амниоцентезе в современных условиях - 2 недели, то есть вполне реально получить результаты анализа к 20 неделям беременности. Конечно, делать инвазивную диагностику имеет смысл только при том условии, если , в случае обнаружения у плода грубой генетической патологии, для семьи будет возможно принять решение о прерывании беременности. Мне неизвестны случаи неправильного определения кариотипа плода из-за смешения материнских и плодовых клеток при работе с амниотической жидкостью (хотя работаю в этой сфере уже более 20 лет). Небольшой риск такой проблемы существует при работе с кровью (при кордоцентезе) и при биопсии хориона - но это уже зависит от опыта врача и цитогенетика. Риск осложнений в виде провокации самопроизвольного выкидыша при амниоцентезе минимален - если манипуляция выполняется с соблюдением всех необходимых условий- то не более -0,5%."
|