попробуйте перевести и понять данный фрагмент:
Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) is a common cause of autosomal recessive juvenile- or adult-onset ataxia. MIRAS patients are homozygous or compound heterozygous for POLG mutations W748S and A467T.
Болезнь, когда от обоих родителей-носителей ребенку попадает два дефектных гена, поэтому у Вас как у ребенка своих родителей болезнь имеется, а у них нет, или у одного есть, но вы об этом НЕ упомянули - если у вашего мужа имеется данная или другая A467T мутация, то при сочетании с вашими генами у ребенка будет болезнь, если у Вашего мужа этого гена нет, то ребенок с только одним геном от Вас будет носителем, как и Ваш(и) родитель(и).
|