[Dr.Vad]

При гипогликемии в отсутствие повышенного инсулина и нормальным/слегка повышенным лактатом и отсутствием гепатомегалии рекомендуется исключать болезни обмена веществ, связанные с окислением жирных кислот, некоторые из них:

Carnitine uptake defect
Short chain acyl-CoA dehydrogenase (SCAD) deficiency
Short chain/Medium/Very long hydroxyacyl-CoA dehydrogenase (SCHAD) deficiency
Carnitine-acylcarnitine translocase (CACT) deficiency
Carnitine palmitoyltransferase I/II (CPTI/II) deficiency

по анализу ацил-карнитинового профиля.

Более подробная инфа на английском в своб. доступе например здесь: [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]