Срочности никакой нет: он с этим живет 33 года..
Самый вероятный и простой диагноз это гипонадотропный гипогонадизм из-за дефицита ЛГРГ, но не Каллманн, так как обоняние сохранено. Таких среди всех больных этим ~40%. Если так, то МРТ будет нормальным.
Но я абсолютно не понимаю почему эстрадиол так высок. Он же абсолютно не ожиревший. Опухоль Лейдига в яичке или феминизирующая опухоль надпочечника практически исключаются врожденным началом и УЗИ мошонки.
Я бы проверил у него андростендион: нет ли неполнлного дефицита 17- бета- гидроксистероид дегидрогеназы? И заодно посмотрел бы где открывается уретра ( на верхушке головки или даже немного сдвинута к задней поверхности члена), и спросил бы были ли подобные случаи в семье.
Я полностью понимаю, что идея достаточно безумна, но один вопрос, 2 минуты осмотра и один анализ в сотни раз дешевле и быстрее МРТ и полного секвенирования всего генома на неизвестно что.
|