Семья супруги:
мать 63 года (Ж63)
дочери 42 и 34 (Ж42 и Ж34)
внуки 16 и 3 (Ж16 и М3)
Общие симптомы для Ж63, Ж42, Ж34, Ж16:
Гипермобильность суставов (от 5 до 7 по шкале Бейтона), арахнодактилия, остеоартрит (ОА, коксартроз), сколиоз, остехондроз всех отделов позвоночника (+ДЭП), хронические риносинусит (гайморит), тонзиллит, пиелонефрит, цистит, ГЭРБ, гастродуоденит, холецистит (с перегибом желчного пузыря), нефроптоз правой почки, поликистоз (паренхимные органы), пролапсы митрального и трикуспидального клапанов с регургитацией и ложными хордами, ретрофлексия, дисменорея, плоскостопие, фибромиалгия, тонкая бархатистая кожа, гипотония (норма давления 90/60), признаки СДВГ, возможно гиперпролактинемия (диагностировалась у Ж34, Ж16, а у Ж63, Ж42 - галакторея)
У М3 с неонатального периода открытое овальное окно, перегиб желчного пузыря, дисплазия тазобедренных суставов, киста почки, обструктивное апноэ, рецидивы синкопальных состояний (эпилепсия не подтверждена двумя отдельными специалистами), постоянные ОРВИ, дерматиты непонятной этиологии, отсутствие пищевого интереса, признаки СДВГ (аутизма)
Дополнительно:
У Ж63 и Ж42 пародонтоз с прогрессирующей рецессией десны (полная потеря зубов у Ж63 в 45 лет), у М3 рецидивирующий стоматит с рождения
У Ж34 гонартроз, тендинит, гиперпролактинемия (многократное превышение нормы пролактина)
У Ж16 меноррагия (около 150 мл ежемесячно, соответственно ЖДА), гиперпролактинемия, признаки тромбофилии, АВ-блокада (по ЭКГ)
У Ж63 пролапс и инволюция органов малого таза, цистоцеле, эндометриоз, фиброз МК, диастолическая дисфункция ЛЖ, укорочение QT, нарушение внутрижелудочковой проводимости (по ЭКГ), деформация мочевого пузыря, деформация ЧЛС обеих почек, поликистоз почек, поджелудочной железы, деформация желчного пузыря, фиброз печени (f2), стеатогепатоз, остеоартроз кистей рук, контрактура Дюпюитрена (левая кисть)
Это вкратце основное, что диагностировалось у профильных специалистов и что относится к симптомам дисплазии соединительной ткани, без расширенной симптоматики.
По нозологии СЭД 2017 года из 13 вариантов можно ближе всего соотнести симптомы с гипермобильным типом синдрома Элерса-Данлоса (hEDS). По клиническим рекомендациям, опубликованным в 2019 году в журнале "Терапия" можно соотнести вышеперечисленные симптомы с недифференцированной дисплазией соединительной ткани (НДСТ). Лечение согласно рекомендациям - только симптоматическое.
Пытаюсь разобраться в причинах заболевания, с надеждой на возможность корректировать и компенсировать последствия пагубного сочетания генов, особенно, в отношении детей (Ж16, М3). Налицо аутосомно-доминантное наследование,связь с врожденной слабостью связочного аппарата и нарушением структуры соединительной ткани.
Среди коллагенов типа 1, 5 и связанных с морфогенезом СТ генов уже обнаружено несколько полиморфизмов у Ж42:
rs1800012 (COL1A1) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (гетерозиготный вариант, минорный аллель А ассоциирован с пролапсом ОМТ, несовершенным остеогенезом, повреждением связок)
rs12722 (COL5A1) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (две аллели Т, ассоциированы с СЭД тип 1 и 7а, но в публикациях очень спорные результаты)
rs6060369 (GDF5) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (ТТ, ассоциирован с ОА)
rs3918242 (MMP9) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (ТТ, есть ассоциации с синуситами, пародонтозом, эндометриозом, пролапсом ОМТ, тревожными расстройствами, ОА, болезнями МПС)
rs243865 (MMP2) [Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ] (CT, гетерозиготный вариант, минорный аллель Т ассоциирован с артрозами, ремоделированием левого желудочка сердца, риносинуситом, эндометриозом)
Хотелось бы услышать мнение компетентных специалистов, в каких еще генах искать проблему?