Вы описываете похожие признаки как при анемия Даймонда-Блекфена, генетического анализа на ето заболевание, который Вы могли бы сделать в ближайшей лаборатории, не существует, хотя в центре, где занимаются подобными проблемами, Вам могут предложить генетич. тестирование - у четверти всех пациентов обнаруживался дефектный ген RPS19 в локусе 19q13.2, остальные дефекты в иных локусах обнаруживаются в менее 10% случаев, если подтвердят данное заболевание клинически и по спец. лаб. тестам, генетические поломки находят только у 50-75% семей с данным заболеванием.
|