нужен очный генетик и его предположения, что исключать из митохондр. патологии с учетом находок в моче, секвенирование генома иногда пропускает некоторые формы патологий (3-5%), поетому отсутствие находок в геноме может быть просто пропушенной информацией, а не отсутствием генетической болезни, у однокатного анализа есть шанс в 38-40% найти патологию у детей с неизвестной задержкой развития, в 60% ответ будет отрицательным
|