Цитата:
Сообщение от Claudia812
Добрый день!
Опишите подробнее, какая клиника у заболевания (симптомы, жалобы) и какие генетические анализы уже сделаны (если сделаны какие-то).
|
Добрый день. Дебют случился в 25,5 лет на фоне полного здоровья, сейчас мне 30. Проявления по типу акромегалии, но она сама исключена несколько раз, есть генерализированное увеличение скелета, и связочного аппарата (связки,мышцы), когнитивные проблемы (кратковременная память, тяжесть с подбором слов, трудность в обучении), небольшая гепато-сплено, может и другие органы не знаю, очень маленькая гиперплазия практически всех лимфоузлов (не воспалены. Все это сопровождается сильными миалгиями и артритами, плюс болезнь уродует.
С генетики делали все возможные аминокислоты, так же что в рамках бюджетной программы сделали скрининги на небольшую часть лизосомных: МПС 1,2,3Б, 4а, 4Б, 6, 7, фабри, гоше, помпе - отрицательно.
Есть постоянное небольшое, но стойкое повышение креаинфосфокиназы и ЛДГ, на р\кт\мрт везде генерализированные артрозы и дистрофические изменения
Скажите, с точки зрения медицины и биологии, клетки могут в принципе увеличиваться от 2х причин ? Либо же от ростовых факторов (гормоны, пептиды) либо когда не разрушают какой то субстрат и накапливают ? Или есть еще варианты ?