|
Синдром Мартина Белл
Здравствуйте. Мы носители х ломкой хромосомы. Моей дочеои 18 лет, первая беременность. Делали биопсию хориона и пришел ответ. Помогите разобраться .. Плод женского пола ХХ. В результате проведения косвенной днк- диагностики установлено наследование плодом поврежденной Х хромосомы матери. В днк ворсин хориона определен аллель 35 CGG ,соответствующий отцовскому. Отсутствие аллеля,соответствующего нормальному аллелю матери,позволяет предположить наследование плодом поврежденной Х хромосомы и наличие тяжелой премутации или полной мутации. Значит ли это,что девочка инвалид?
|