[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
отрывки из статьи
Доброкачественная переходный hyperphosphatasemia это термин, используемый для описания временного но значительное увеличение в сыворотке крови ALP(Сывороточная щелочная фосфатаза ) у маленьких детей, которые не имеют никаких доказательств заболевания печени или костного заболевания .
Критерии диагностики BTH согласно Kraut др 1) возраст моложе 5 лет; (2) отсутствие симптомов или наличия несвязанных болезней, в том числе задержки развития, судороги, диарея, рвота и рецидивирующих инфекций верхних дыхательных путей; (3) нет клинических и биохимических свидетельство кости или печени заболевания; (4) повышение сывороточного ALP в диапазоне от 3 до 50 раз верхний нормального значения для возраста; (5) изофермент анализ, показывающий кости и / или печени увеличение изоферм. и (6) возврата к нормальным величинам в сыворотке ALP в течение 4 месяцев. Один проспективное исследование с последующим детям с BTH и изолированной высоте костного изофермента до 102 месяцев и нашли эти дети имели нормальный рост и нормальную плотность костной ткани, как измеряется ультразвуковым денситометрии обеих костей пятки.
Сывороточная щелочная фосфатаза (ALP) представляет собой группу изоферментов, поступающих главным образом в кости, печени, кишечнике, почках и плаценте. Доброкачественная переходный hyperphosphatasemia (BTH) был впервые описан Баха в 1954 году диагноз BTH устанавливается после нахождения переходных но заметное повышение уровня ALP сыворотки у младенцев и детей в связи с отсутствием клинических или лабораторных подтвеждений заболеваний печени или костной ткани. Доброкачественная переходный Повышенный уровень сывороточного ALP часто встречается кстати во время рутинного химического анализа крови или у больных с различными детскими заболеваниями. Уровни сыворотки ALP вернуться к норме в течение нескольких месяцев.hyperphosphatasemia не было установлено, что опасна для жизни и классифицируется как доброкачественное явление.
.
Патогенез этого состояния до сих пор не определен. Увеличение синтеза ALP была предложена Крофтона,,который изучал 35 детей с BTH и обнаружили увеличение обоих печени и костей изоферментов ALP плюс увеличение плазмы 25-гидроксивитамина концентрации D. Витамин D может стимулировать как кость и печеночные ALP изоферментов, так как оба они кодируются одним геном на хромосоме 1. Другой возможный механизм нарушается клиренс ALP из обращения, который, кажется, наиболее вероятным механизмом. Это может быть связано с вирусной инфекцией или чрезмерного сиалилирования изофермента печени. Причиной повышенной сиаловой кислоты, неизвестно, но это может привести к нарушению печеночный клиренс сыворотки ALP.
Бессимптомный стойких семейный тип hyperphosphatasemia был описан в одной семье с аутосомно-доминантным наследованием. Еще одна форма семейного упорной hyperphosphatasemia было связано с задержкой психического развития . Эта форма, казалось, наследуется как аутосомно-рецессивный признак и присутствовал до начала противосудорожной терапии. Происхождение ALP была с обеих костей и печени. Постоянный nonfamilial бессимптомно hyperphosphatasemia длительности 6 до 10 лет зафиксирован в трех пациентов в отсутствие болезни. Определение Изофермент показал скелетную происхождение повышенной ALP, которая отличается от семейной типа