ГемиГИПОтрофия типична для синдрома Сильвера-Расссела (синдромальная задержка роста). Для него характерны как внутриутробная, так и постнатальная задержка роста. При описании внешности выделяют маленькое треугольное лицо, опущенные углы рта, "рыбий рот", клинодактилию V пальцев рук и ног, врожденную гемигипотрофию. По поводу задержки псих развития при этом синдроме ничего определенного сказать не могу...
Еще я встречала в литературе, что гемиГИПЕРтрофия возможна при синдроме Беквита-Видемана (сама видела этот синдром только с двусторонней гипертрофией), но Ваш случай не похож (там типична триада: макросомия, макроглоссия, пупочная грыжа), хотя в последние годы были публикации клинических случаев с неполными проявлениями. Теоретически задержку псих развития при СБВ можно было бы списать на недиагностированные в младенчестве повторные гипогликемии (тяжесть и клинические проявления при этом синдроме очень варьируют)...
Поищите через OMIM клинический синопсис для этих синдромов и проверьте.
C уважением,
Алиса Витальевна, детский эндокринолог
|