Уважаемые врачи,
Обращаюсь к вам за медицинской консультацией и возможной помощью в моем случае, моя ситуация зашла в тупик.
В течение последних 22 лет я страдаю неконтролируемым увеличением веса. Несмотря на мои активные попытки сбросить вес с помощью диет и упражнений, моя масса тела продолжает бесконтрольно увеличиваться.
Я в течение этих лет получил консультации около 12 эндокринологов и огромного количества врачей другого профиля и следовал всех их рекомендациям, но никакого улучшения не последовало.
По моему внешнему виду (лицо, тип ожирения, широкие багровые стрии) абсолютно все специалисты подозревают синдром Иценко-Кушинга, но ни разу не смогли его подтвердить по результатам исследований. Также под вопросом были следующие диагнозы: сахарный диабет, гипотиреоз, нетоксический зоб, ХАИТ, гиперкортицизм, метаболический синдром, гиперинсулинизм, гипогонадизм, гинекомастия, гипокальциемия, гиперпролактинемия, кортикостерома, но ни один из этих диагнозов не подтвердили, соответственно, никакого лечения я не получал. Были даже предположения генетических мутаций, и я планирую сделать секвенирование генома. Ближайшие родственники не имеют подобных проблем с лишним весом и эндокринных патологий.
По итогу всех обследований у меня был исключен СД, гипотиреоз и другие заболевания ЩЖ, пролактин и тестостерон в анализах крови всегда были в норме по референсам лаборатории.
Моя история болезни началась с появления устойчивого прироста веса с возраста менее года, даже при плохом аппетите и постоянной сильной рвоты фонтаном от смеси для кормления я набирал нехарактерный для младенцев вес. С 13-14 лет мой вес рос даже при соблюдении строгой диеты и больших физнагрузок. Страдаю повышенным АД с детства, максимальные цифры – до 180. До 20 лет у меня часто случались переломы: несколько переломов рук и ног, дважды перелом костей черепа. Помимо этого, я имею крайне высокий болевой порог – могу порезаться и не заметить этого. После переломов костей мог не заметить сразу перелом. Также после полостной операции у меня не было потребности в обезболивающем.
Максимальный вес был достигнут в 2012 году – более 130 кг, после за 3 года я сумел снизить вес до 90 кг при условии белковых диет и экстремальных физических нагрузок (через день спортзал 3 часа: 1.5 часа кардио + 1.5 часа силовых, в дни, когда не было спортзала – бассейн 1.5 часа, и так три года). От физических нагрузок чувствовал себя очень плохо, ощущал сильное головокружение, жажду и физиологические ощущения, как при сильном гневе.
Также очень плохо чувствую себя на данный момент физически при любых эмоциональных переживаниях: трясутся руки, перехватывает дыхание, боль в правом боку, головокружение, потные руки, сильнейшее потоотделение.
В 2017 году я заметил новый прирост массы тела, и ситуация стала ухудшаться.
Вес достиг 127 кг при росте 166, ИМТ 46.1.
В 2019 году сумел так же, истязая себя, похудеть до 105 кг.
В 2021 году по спермограмме был установлен диагноз – бесплодие.
В 2022 году произошла резкая прибавка веса на 20 кг в течение 3 месяцев.
Установленные диагнозы на данный момент: ожирение 3 степени, ложная гинекомастия, артериальная гипертензия 1 ст. с 2020 года, гиперлипидемия неуточненная с 2020 года, бесплодие с 2021 года, тромбоз глубоких вен голени справа с 2023 года, СРК, неязвенный колит, ГЭРБ, стеатоз печени, перенес резекцию сигмовидной кишки на уровне средней трети по поводу перфорации дивертикула с образованием абсцесса и сигмостомию в феврале 2023 года.
Даже на фоне специфической диеты после сигмостомии, физических нагрузок: не менее 10 тысяч шагов в день, мой вес не снижается.
Также я замечаю, что при эмоциональных переживаниях цвет стрий может меняться в течение дня.
На некоторых осмотрах врачей выявлялась пастозность и отпечатки зубов на языке.
Жалобы на данный момент: быстрый набор массы тела, постоянно жарко, общая слабость, сильная потливость, выраженная сухость во рту, сухость кожи, снижение либидо, скачки настроения, судороги в конечностях – непроизвольно дергаются мелкие мышцы, могу выпить более 3 литров воды в день, очень хочется именно ледяную и минеральную воду, сильные физиологические реакции на любой интенсивности стресс, любую смену обстановки – потливость, панические атаки, нехватка воздуха.
Возможно ли у меня наличие циклических форм Иценко-Кушинга? Врачи никогда не назначали мне кортизол и АКТГ в динамике, вдруг у меня редкая циклическая форма? Я сдавал эти гормоны максимум раз в год, один раз сдавал два раза в год. То есть, я приходил к эндокринологу, и мне назначали сдать кортизол максимум 3 раза в течение недели. Иногда вообще однократно. Я к 20-му году походов по эндокринологам начал уже сомневаться во врачах, мне говорили, что я практически здоров по всем показателям, и, видимо, просто избыточно ем, хотя это далеко не так.
Делали МРТ гипофиза с контрастом, образований не нашли.
Делали УЗИ надпочечников и МРТ надпочечников без контраста, также ничего не нашли.
Я буду рад, если специалисты форума смогут порекомендовать мне хорошего эндокринолога и генетика для очного визита или дистанционной консультации. Буду благодарен, если вы сможете подтвердить вероятность циклической формы заболевания и примерно распишете схему или узкоспециализированные обследования, и какой кортизол целесообразнее сдавать, чтобы я сам мог регулярно сдавать анализы в лаборатории и прийти уже с результатами к специалисту за лечением. И буду крайне благодарен, если у вас найдутся какие-либо другие предположения относительно моей непростой ситуации.