Ген, ответственный за синдром Коффина-Лоури известен, однако мутации в этом гене находят не более чем у 40% больных. Вероятно, существуют и другие гены, вовлеченные в это заболевание, о кторых пока ничего не известно.
Проконсультируйтесь с генетиком, поставившим диагноз вашему ребенку, стоит ли в вашем случае идти на генетическую диагностику. Поинтересуйтесь, можно ли сделать тест в МГНЦ РАМН. Если нельзя - здесь приводится список моногенных болезней, для которых доступна диагностика в России. Синдром Коффина-Лоури входит в этот список. Телефоны московского отделения компании, по которым можно обратиться за информацией: удалено (О репутации компании мне ничего не известно: это один из первых сайтов, выпавших по запросу в google):
Список зарубежных диагностическпх лабораторий, где поводится диагностика синдрома Коффина-Лоури. Даже если вы не читаете по английски, разобраться с адресами проблем быть не должно:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
страница поддержки пациентов и их родственников (к сожалению, для владеющих английским):
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
аналогично:
[Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям ]
|