Мутации в гене CYP21В
Добрый день.
Помогите получить понятную ОС по результатам теста.
Женщина, 37 лет, детей нет
1) Генетическое исследование: (ГЕ151) ген фермента цитохрома CYP17 (A1/A2)
Результат: A1/A2 (Эффект: значительное повышение скорости транскрипции, ускоренное образование стероидов)
Реф.значения: А1/А2; А1/А2; А2/А2
[функция белка: биосинтез стероидов в яичниках и надпочечниках]
2) Генетическое исследование (ГЕ154) определение мутаций в гене CYP21B (11 мутаций)/ Gln318X экзон 8, аллель*17
Результат: *1/*17 (Эффект: возможно снижение активности фермента, повышенный уровень АКТГ и 17-ОН прогестерона в крови)
[функция белка: участвует в биосинтезе кортизола и альдестерона]
|