|
На какие синдромы сдавать анализ?
Мальчик 6.5 лет при рождении ВПС ОАП, двухсторонний крипторхизм, микропенис, добавочные пальцы обеих кистей. В 1.5г по МРТ головного мозга:локальная гидроцефалия гипоплазия гипофиза, агенезия воронки гипофиза,( триада). Диагноз сейчас: гипопитуитаризм, энурез ( и днём и ночью), астигматизм, ЗПРР.
Анализы генетические: кариотип 46ху, ТСМ(ничего не выявили). Как дальше продолжать генетическое обследование?
|