|
планируем беременность
Здравствуйте!
Мы с мужем планируем беременность.Врач-гинеколог выдал мне направление на сдачу анализов:Маркеры генетической тромбофилии,РФМК,Д-Димер и АЧТВ.
Были выявлены результаты:
При исследовании выделенной из крови пациента ДНК методом real-time PCR установлены следующие варианты:
1)F13-коагуляционный фактор XIII (фибриназа)-обуславливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран.
-Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора XIII в крови-генотип Т/Т
2)ITGA2-альфа2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену)
-Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии, что обусловливает увеличение скорости адгезии тромбоцитов (генотип Т/Т)
3)PAI-1 (серпин) - антагонист тканевого активатора плазминогена.
-Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает повышение уровня PAI-1 в крови и снижение фибринолитической активности крови (генотип 5G/4G)
4)MTHFR:1298 A>C - метилентетрагидрофолат-редуктаза
-Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип A/C
5) MTRR: 66 A>G - метионин-синтаза-редуктаза
-Выявлен полиморфизм гена в гомозиготном состоянии,что обусловливает снижение функциональной активности фермента - генотип G/G
Ответ по пробе 5610008087:
Название теста -F2:20210G>A результат:GG референсные значения:GG
-F5:1691G>A результат:GG референсные значения:GG
-F7:1097G>A результат:GG референсные значения:GG
-F13:G>T результат:TT референсные значения:GG
-FGB:-455G>A результат:GG референсные значения:GG
-ITGA2:807C>T результат:TT референсные значения:CC
-ITGB3:1565T>C результат:TT референсные значения:TT
-PAI-1:755G>4G результат:5G4G референсные значения:5G5G
-MTR:2756A>G результат:AA референсные значения:AA
-MTHFR:1298A>C результат:AC референсные значения:AA
-MTHFR:677C>T результат:CC референсные значения:CC
-MTRR:66A>G результат:GG референсные значения:AA
АЧТВ результат:50,5 норма 24,3-35
Д-Димер результат:0,30 норма 0,00-0,50
РФМК результат:9 норма 3,36-4
По результатм исследований, было рекомендовано:
-Дипиридамол 75 мг/сут ежедневно
-Фолиевая кислота 4 мг/сут ежедневно
Возможна терапия НМГ (фрагмин 5000 ЕД/сут),либо фраксипарин 0,3 мл/сут
Будьте любезны,если это возможно,прокомментировать мои результаты,т.к к сожалению врач-гематолог ничего вразумительного по моим результатам не сказал((.
Я буду вам очень благодарна!!!!!!!!Спасибо заранее!
С уважением Александра
|