Это выписка из Москвы из Германии выписки пока у нас нет.
Клинический диагноз: Ювенильный миеломоноцитарный лейкоз. Нейрофиброматоз I типа. Селективный IgA дефицит.
Анамнез.
Ребенок от первой беременности, протекавшей без осложнений, первых срочных родов в срок, доношенный. Роды протекали без осложнений. Аллергоанамнез: не отягощен. Наследственность: не отягощена.
До 6 месяцев не болел, рос и развивался по возрасту. В возрасте 6 месяцев ребенку была проведена прививка (V3АКДС+ОПВ), после которой развилась реакция в виде повышения температуры тела до 400С, на слизистых рта появились язвочки (афтозный стоматит). Родители обратились к врачу, была назначена антибактериальная терапия. На фоне лечения отмечалось заметное улучшение, но через 4 суток у ребенка начался понос, снова поднялась температура. Ребенок был госпитализирован в хирургическое отделение, где поставлен диагноз – парапроктит. Получал лечение антибиотиками: цефазолин, клафоран, амикацин, линдацин, цефатоксим, бисептол, противогрибковую терапия: микосист, был заподозрен первичный иммунодефицит, всвязи с чем проводилась заместительная терапия внутривенным иммуноглобулином (название в выписке не указано, мама названия не помнит), последнее введение 22.12.09. После отмены антибиотиков состояние ребенка вновь ухудшилось, появился кишечный синдром, подъем температуры, стоматит, парапрактит. Была возобновлена антибиотикотерапия: линдацин, затем был заменен на сульперазон. Лихорадка, кишечный синдром были купированы. С направляющим диагнозом Первичный иммунодефицит (?), рецидивирующий парапрактит, рецидивирующий стоматит, рецидивирующий кишечный синдром ребенок направляется в отделение клинической иммунологии РДКБ г. Москвы для постановки диагноза и определения тактики лечения. По результатам проведенного обследования убедительных данных за первичный иммунодефицит не получено. В течение последнего месяца у мальчика сохраняются постоянно рецидивирующий афтозный стоматит, лихорадка, высокие цифры моноцитоза на фоне значительного лейкоцитоза, нарастает гепатоспленомегалия, что требует исключения миеломоноцитарного лейкоза, в связи, с чем запланировано дообследование в виде проведения костно-мозговой пункции, исследование фетального гемоглобина, исследование GM-колоний.
Мальчик поступил в отделение клинической иммунологии впервые для обследования, уточнения диагноза и лечения с направляющим диагнозом: Комбинированный иммунодефицит. За время наблюдения с периодичностью около 1р в 2 недели появляются афты на слизистой полости рта, что сопровождается повышением температуры тела до фебрильных цифр. В перианальной области однократно появились 2 эрозии, с гнойным отделяемым, размером , 5х5 и 5х7 мм. На фоне комплексной антибактериальной и противогрибковой терапии отмечена положительная динамика. По данным лабораторной диагностики выявлено: снижение гемоглобина до 80 – 89 г/л, снижение уровня сывороточных иммуноглобулинов, повышение СРБ до 9,06 мг/дл. По данным б/х анализа крови отмечается снижение уровня Fe на фоне нерационального вскармливания (мальчик получал только грудной вскармливание). Исследование хемилюминесценции нейтрофилов – в норме. По данным нейросонографии диагноз гидроцефальный синдром не подтвердился.
По результатам проведенного комплексного обследования убедительных данных за наличие у ребенка первичного иммунодефицита нет, выявлено повышение Ат к трансглутаминазе, данные биопсии тонкого кишечника свидетельствуют в пользу лимфангиэктазии. В связи с полученными результатами дифференциальная диагностика проводилась между целиакией и экссудативной энтеропатией. Проведена HLA-диагностика с целью обнаружения аллелей предрасположенности к целиакии и болезни Бехчета – результат отрицательный, диагноз целиакии и болезни Бехчета не подтвержден. 09.03.10 у ребенка вновь отмечено повышение температуры тела, появление крови в стуле. Вероятнее всего, с учетом появления примеси крови в стуле у мальчика имеет место обострение язвенного колита. Дальнейшая тактика ведения обсуждена с врачом отд.гастроэнтерологии Щиголевой Н.Е. – решено назначить Преднизолон 10мг в сутки и добавить к терапии Салофальк 125мг х 3р в день.
За время пребывания в РДКБ у мальчика отмечается гиперлейкоцитоз до 20тыс., моноцитоз от 17 до 58%, в связи с чем, с учетом наличия у ребенка гепатоспленомегалии проводится дообследование с целью исключения миеломоноцитарного заболевания. Получены результаты костно-мозговой пункции: кол-во бластов составляет до 4%. Фетальный гемоглобин 6%. По результатам исследования прокальцитонинового теста – воспалительная лабораторная активность не носит инфекционного характера. По результатам исследования GM – колоний выявлено повышенное колониеобразование до 2,5%. По совокупности результатов проведенного дообследования (цитогенетического исследования костного мозга обнаружен клон с трисомией 8 хромосомы, моноцитоз 58%!, гистологического исследования трепанобиоптата, свидетельствующего в пользу ХММЛ) можно говорить о наличии у ребенка миелопролиферативного заболевания. Мальчик проконсультирован врачами отделения гематологии с целью верификации варианта лейкоза рекомендовано дообследование: мутация N-RAS, молекулярно-генетическое исследование, пересмотр гистологических препаратов кишечника в ДКБ №1.
С целью дальнейшего дообследования, постановки диагноза и назначения патогенетической терапии ребенок переводится в отделение Гематологии №1
22.03.10
Жалобы: на снижение аппетита, слабость.
Общее состояние тяжелое по заболеванию, не лихорадит, самочувствие не страдает.
Оценка физического развития: среднее, гармоничное соответствует возрасту.
Кожа: бледная, сухая. На коже живота, спины, на тыльной поверхности правой голени – пятна цвета «кофе с молоком» 4 крупных и 18! мелких.
Видимые слизистые розовые, афтозных элементов на слизистой рта нет.
Подкожный жировой слой развит достаточно. Отёков нет.
Лимфатическая система: пальпируются лимфатические узлы передне-шейной группы, подмышечные, паховые лимфоузлы до 1 см, эластической конситенции, подвижные, при пальпации безболезненные, кожа над лимфоузлами не изменена.
Мышечная система: мышечная сила удовлетворительная.
Костно-суставная система: суставы не деформированы, объем движений в суставах полный, болезненности нет. Кожа над суставами не изменена.
Органы дыхания: Кашля нет. Дыхание через нос свободное, отделяемого нет.
Форма грудной клетки астеническая. Частота дыханий 25 в минуту, одышки нет.
Перкуссия грудной клетки: звук ясный легочный. Аускультация: дыхание пуэрильное, проводится во все отделы равномерно, хрипов нет.
Сердечно-сосудистая система: Жалоб нет. Область сердца визуально не изменена.
Границы сердца: правая – в пределах возрастной нормы. Верхушечный толчок в 5 межреберье, локализован. Тоны сердца громкие, частота 120 уд. в минуту, ритм правильный.
Полость рта: зубы - 2 верхних резца, 3 нижних резца, видимых повреждений нет. Зев спокоен. Язык чистый.
Органы пищеварения: Жалоб нет. Живот при пальпации мягкий, безболезненный. Печень пальпируется +4,0 см от края реберной дуги. Селезёнка пальпируется + 5,0 см. Стул полуоформленный 1раз в сутки. Перианальная область не изменена, гиперемии нет. Анус сомкнут, гиперемии, трещин нет.
Почки не пальпируются, симптом поколачивания отрицательный с обеих сторон. Диурез адекватный.
Наружные половые органы Сформированы правильно, по мужскому типу. Воспалительных изменений нет.
Нервная система: парезов, параличей нет, нистагма нет, менингеальные симптомы отрицательные.
Психическая сфера: интеллектуальное развитие соответствует возрасту. Мальчик контактен, улыбается, произносит отдельные звуки, слова «мама, папа». Сознание ясное.
Эндокринная система без видимой патологии.
Проведено обследование:
Общий анализ крови:*
Дата
13.01.10
18.01.10
21.01.10
22.01.10
25.01.10
26.01.10
Гемоглобин г/л
102
93
82,3
80,8
80,0
89
Эритроциты (млн)
3,93
3,33
3,062
2,993
3,064
3,25
Ретикулоциты ‰
4
Тромбоциты (тыс)
258,2
311
251
290
264,6
377
Лейкоциты (тыс)
14,84
29,5
10,47
15,90
13,19
12,1
Миелоциты %
1
0
3
5
0
0
Метамиелоциты %
1
0
0
3
1
0
Нейтрофилы п/я %
2
3
0
6
2
7
Нейтрофилы с/я %
14
68
22
25
25
29
Эозинофилы %
2
1
5
7
2
1
Базофилы %
1
1
0
0
0
1
Лимфоциты %
49
24
54
43
42
33
Моноциты %
30
3
16
11
27
29
Плазмат. клетки %
0
0
0
0
1
0
СОЭ мм/ч
5
6
5
3
2
6
Общий анализ крови:
Дата
Нв
г/л
Эр
1012 г/л
Л
109/л
Тр
109/л
Миел
%
М/миел
%
п/я
%
с/я
%
Э
%
Б
%
Ли
%
М
%
СОЭ
мм/ч
05.02
94
3,33
12,2
375
-
-
-
13
4
-
44
39
2
10.02
98
3,51
25,3
437
1
1
2
14
4
1
60
17
6
18.02
93
3,33
30,3
333
42
3
25
30
18
05.03
86
3,17
19,9
345
1
48
2
29
20
7
12.03
96
3,60
22,2
328
1
2
19
20
58
4
15.03
78
2,9
7,03
163
1
27
64
8
2
18.03
93
3,65
12,0
295
1
1
1
30
26
38
2