[GipopitKa]

Здравствуйте, уважаемые врачи генетики!

При секвенировании экзома была выявлена мутация гена GJB2, кодирующего белок коннексин 26
с.35delG и c.101T>C p.Met34Thr
что подтвердило диагноз по нейросенсорной тугоухости с детства, во взрослом возрасте развилась болезнь Меньера. Проходила длительные курсы терапии. Заметила, что на фоне длительного лечения препаратами калия, введение энтерального питания , ограничение натрия ( задержка и накопление жидкости в лабиринте в/уха ) остановило прогрессирование заболевания, уменьшилось количество вестибулярных нарушений.
В дальнейшем прием калий- содержащих препаратов, особенно внутривенно, помогал нормализовать общее состояние, отмечено отчетливое положительное влияние на мимику, речь, мышцы ( по миастении) , улучшал работу миокарда.
Основная тема по моему заболеванию в разделе эндокринологии. Галина Афанасьевна Мельниченко помогала разобраться в ситуации.

Вопрос к врачам - белок коннексин 26 изучен и работает исключительно только по лор- патологии ? Или так же может быть задействован в других органах и системах организма? Калий - зависима .
Буду очень признательна всем, кто поможет разобраться в этом вопросе.