Здравствуйте!
На некоторые Ваши вопросы уже ответил уважаемый Voluson.
Попробую ответить на остальные. Это несколько сложно, поскольку не ясен очень важный момент.
На каком основании врачи подозревают именно Х сцепленную форму?
Если же выходить из того, что мы имеем дело именно с такой формой стеноза, то вероятность возникновения заболевания у мальчиков 50%, девочки будут здоровы.
Эта форма стеноза является генным заболеванием. То есть, возникает в результате мутации в гене (L1CAM), а не аномалии хромосом. Кариотипирование не поможет в диагностике.
Для того, что бы стала возможна принатальная диагностика, необходимо установить являетесь ли Вы носителем мутации, и какой именно мутации. Если это будет установлено, то будет возможна генетическая диагностика плода на раннем сроке.
Идентификация генных мутаций, особенно таких редких – проблематичное дело в наших реалиях. Но, возможно, в Москве за это и взялись бы.
|