Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 23.08.2009, 16:29
Ezhok12 Ezhok12 вне форума Пол женский
Начинающий участник
 
Регистрация: 23.08.2009
Город: Хабаровск
Сообщений: 41
Сказал(а) спасибо: 7
Ezhok12 *
Зрение и генетика

Здравствуйте!
У нас двое детей родились с одинаковой патологией глаз ( несмотря на благоприятные прогнозы местных генетиков)
Сын 9 лет. Ds: микрофтальм левого глаза, колобома сосудистой оболочки обоих глаз, миопия выс. степени.
Дочь 3 года. Ds: микрофтальм правого глаза, колобома сосудистой оболочки обоих глаз.
Другие одинаковые диагнозы детей: слегка плосковальгусные стопы, небольшие пупочные грыжи ( но это было у нашего папы в детстве и у его брата)
Обе беременности протекали без осложнений, вирусы не обнаружены, роды нормальные в срок. Среди родственников никогда проблем с глазами не было. Кариотип сына в норме ( дочке кариотип не проверяли). Развитие детей соответствует возрасту.
Подскажите пожалуйста, что это может быть? Какие обследования можно сделать, чтобы узнать что это за заболевание (синдром?) как наследуется, откуда вообще взялось? Может быть можно отправить кровь на исследование в Москву, или ещё куда-нибудь ( наши генетики ничего не предлагают). А самое главное, каков прогноз для будущих наших внуков?
Заранее благодарю за ответ. Ольга.
Ответить с цитированием