Тема: мутация
Показать сообщение отдельно
  #4  
Старый 05.01.2024, 20:33
Аватар для Dr.Vad
Dr.Vad Dr.Vad вне форума
Модератор форума по гематологии
      
 
Регистрация: 16.01.2003
Город: Хьюстон, Техас
Сообщений: 81,193
Поблагодарили 33,600 раз(а) за 31,933 сообщений
Dr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форумеDr.Vad этот участник имеет превосходную репутацию на форуме
попробуйте перевести и понять данный фрагмент:

Mitochondrial recessive ataxia syndrome (MIRAS) is a common cause of autosomal recessive juvenile- or adult-onset ataxia. MIRAS patients are homozygous or compound heterozygous for POLG mutations W748S and A467T.

Болезнь, когда от обоих родителей-носителей ребенку попадает два дефектных гена, поэтому у Вас как у ребенка своих родителей болезнь имеется, а у них нет, или у одного есть, но вы об этом НЕ упомянули - если у вашего мужа имеется данная или другая A467T мутация, то при сочетании с вашими генами у ребенка будет болезнь, если у Вашего мужа этого гена нет, то ребенок с только одним геном от Вас будет носителем, как и Ваш(и) родитель(и).
__________________
Искренне,
Вадим Валерьевич.
Ответить с цитированием