Данная мутация пока не описана в связи с синдромом Джордан, но каждый год находятся/описываются все новые и новые мутации, которые потенциально могут быть причиной данного синдрома. Если ребенок фенотипически похож и у него будут типичные проявления и находки, то вполне может такое быть, что у Вашего ребенка данный синдром, пишут, что мутации в гене часто приводят к нарушению белка и на сег. день только у одной (Pro53Ser) не обнаружена клин. значимость. Не нужно ничего ожидать, просто необходимо оценивать ребенка в динамике и отмечать возм. нарушения или задержки развития, если таковые будут
|