Здравствуйте!
Отвечу на часть вопросов по генетике.
1. Да, есть аномалии кариотипа, незаметные при рутинном анализе. Однако в вашем случае нет оснований их подозревать и рекомендовать более подробные методы исследования. Раз хромосомные аномалии в эмбрионах видны на ПГД, и при беременности была простая трисомия (а не микроперестройки) - скорее тут речь о случайных хромосомных аномалиях, не связанных с кариотипом.
"Совпадения, ЛИТы и типирования" делать действительно нет никакого смысла, их клиническая ценность нулевая.
2. В вашей возрастной группе ожидаемая частота хромосомных аномалий в эмбрионах - примерно 40%. Но это средняя температура по больнице. К сожалению, у некоторых людей быстрее наступает состояние, когда большая часть половых клеток имеет аномалии. На это нельзя повлиять, в этом никто не виноват. Это индивидуальная особенность. Вы с мужем ничего не могли сделать чтобы это вызвать или предотвратить.
3. С точки зрения именно возрастного риска, возраст женщины имеет большее значение. Есть специфически мужские факторы риска хромосомных аномалий, но ваш случай не очень на них похож - с одной стороны, поскольку есть здоровые дети и с другой стороны, поскольку спермограмма достаточно неплохая.
4. Исследовать имеющиеся эмбрионы или переносить как есть - выбор за вами. Тут приходится взвешивать, по сути, насколько лично для вас приемлем риск проблемной беременности (замершей или снова с таким нарушением, которое является показанием к прерыванию) по сравнению с риском снижения жизнеспособности эмбриона из-за биопсии. Однако есть хорошая новость! Повторной криоконсервации вполне можно избежать. Если репродуктолог подготовит вас к переносу и вы найдете лабораторию, которая готова выполнить анализ в течение 1 суток (это вполне реально), то при обнаружении благополучного эмбриона среди сохраненных его можно немедленно перенести.
Удачи вам!
|