Здравствуйте,
1. Мутация 35delG наиболее частая, у гомозигот по этой мутации могут быть сложные проявления. в том числе кожные. У носителей (как у Вашего мужа) могут быть т.н. псевдодоминантные проявления мутации - потеря слуха при неблагоприятных факторах. Мутация 358_360delGAG - редкая.
2. Вероятность сочетания мутаций для каждой беременности составляет 25%, не зависимо от пола.
3. От одного родителя можно унаследовать лишь носительство. Чтобы у детей Вашего ребенка объединились две мутации, другой родитель тоже должен быть носителем.
4.Прогнозы давать сложно. Обычно при сочетании разных мутаций прогнозы лучше. Но ничего определенно сказать нельзя.
__________________
Nataliya Matiytsiv
|