Давайте ещё раз: женщина с периодическими рвотами, низким ИМТ, со слов провели мультистероидный анализ ( цифры неизвестны) и консультирована АИ Сазоновой, гипотетически 3- beta- olдегидрогеназы блок.
Где- то есть дополнительный генетический анализ с оценкой гена НSD 3B2 (данные не сообщаются),известно, что мутации в гене СУР 21 нет.Данных за надпочечниковую недостаточность нет.
Перенесла ковид.
Боюсь, что заочное консультирование малопродуктивно
|