Здравствуйте,
анализ свидетельствует о синдроме Ретта.
Запись pG269fs касается изменений в продукте гена (белке), это значит, после 269 аминокислоты порядок следующих аминокислот в белке изменился (сдвинулся), это меняет свойства белка и его способность выполнять свою функцию.
Для прогнозов по этой конкретной мутации надо подробно изучить литературу по мутациям синдрома Ретта.
Но для начала стоит сделать еще один анализ - определение равномерности лайонизации Х хромосом. Его результат может быть важен для прогноза.
|