Сейчас 5 лет 11 месяцев. Психо-речевое отставание. Основные "бытовые" обращения понимает. Не говорит, есть только "да" и "ну" (осознанно), "апа" - это у Никиты означает то, что он просит. Ходит самостоятельно, походка несколько атаксична, бегает (правда, всё это отличается от ходьбы и бега здорового ребёнка в его возрасте). Занимаемся с психологом, логопедом ( логопедический массаж и попытки с помощью логопеда говорить "ма" и "па"), занятия дома 1-3 раза в день, общий массаж, гидромассажные ванны, бассейн, дельфинотерапия (сейчас едем на 3-ий курс). Любит детские песенки слушать, мультики, очень любит кормить голубей, курей, плавать.
Рентген черепа в двух проекциях (5.03.2008г.) в 2,7 года:
Снимки жёсткие. Костные изменения не прослеживаются. Усиленный рисунок пальцевых вдавлений, несколько уплощенное дно передней черепной ямки, что является признаком повышенного вн/черепного давления. (хотя позже, после МРТ, нейрохирург писал, что нет признаков повышения внутричерепного давления).
МРТ головного мозга (31.11.2008г.) в 3,3 года:
На серии томографических срезов в аксиальной, сагитальной,фронтальной проекциях, T1-T2 B3, T2 FLAIR определяется деформация костей свода черепа без чёткой визуализации швов.
Структуры среднеё линии не смещены.
Желудочковая сиситема симметрична, щелевидная, на уровне задних рогов боковых желудочков глиозные изменения.
Хиазмально-селлярная область без изменений.
Краниовертебральный переход без изменений.
Конвекситальные субарахноидальные пространства не расширены, деформация на уровне височной и темьяной долей левой гемосферы.
Определяется диффузное расширение конвекситальных и периваскулярных пространств по ходе средних мозговых артерий.
Орбитальные конусы без изменений.
Параназальные синусы - утолщение слизистой оболочки гайморовых пазух.
Рентген кисти (1.03.2010г) в 4,7 года:
Костный возраст 6 лет.
Касательно яичек:
В возрасте 3 года 11 месяцев: Тестостерон общий = 0,020 (мужчины=2,8-8,0нг/мл
женщины=0,06-0,82нг/мл)
ЛГ(лютеинизирующий гормон) = 0,119 (до пуберт.периода:мальчики=0,04-3,6мЕД/мл)
В возрасте 4,6 года ( 01.03.201010):
Тестостерон = 0,0 (мужчины=1,75-7,81)
ЛГ = 0,21 мМО/мл (мальчики=0-2,9 мМО/мл)
ТТГ = 2,24 (при норме=0,34-5,6)
свободный Т4 = 0,82 (при норме 0,54-1,24)
В июне 2010г. были на консультации в Киеве, рекомендовали сделать пробу: Прегния (профази)
1-ый день - 1500 МО (1 амп.)
2-ой день - 750 МО (1/2 амп.)
3-ий день - 750 МО (1/2 амп.).
В возрасте 4года 10 месяцев :
Результат гормона до пробы (07.06.2010г):
Свободный тестостерон = 0,08 пг/мл (на бланке есть норма для мужчин 20-50лет - 4,5-42,0)
Результат после гормональной пробы (10.06.2010):
Свободный тестостерон = 0,2 пг/мл (та же норма, но для мальчиков нет нормативных показателей).
После получения результатов, мы повторно обратились в Киев к эндокринологу, рекомендовали МРТ/КТ брюшной полости или диагностическая лапароскопия - при положительной пробе (а проба таки была положительной, т.к. яички отреагировали). Тогда же генетик рекомендовала сделать Fish-диагностику с-ма Вильямса (опять же предполагают Вильямса и исключают МПС).
Результат наших поисков: яички где-то всё-таки есть, урологи говорят - оперировать, а неврологи опасаются действия наркоза (советуют пока не оперировать,т.к. губителен для нашего мозга наркоз). Мы в 3 годика Никите после уговоров врачей о необходимости для уточнения диагноза сделали МРТ головного мозга, так была остановка дыхания (вводили калипсол).
Строение тела - мальчуковое. Возраст - 5 лет 11 мес., рост - 117 см, вес - 21 кг. Писюн хорошо развит, мошонка сформирована, но из-за отсутствия в ней яичек маленькая.
Месяц назад были опять у 4 генетиков: исключают МПС, предполагают - с-м Вильямса или фрагильная Х-хромосома (как частая причина умственного отставания у мальчиков).
Сейчас связались с лабораторией из Германии. Предлагают сделать по отдельности анализы на выявление с-м Вильямса и фрагильной Х-хромосомы или провести исследование по методу array CGH, что позволит выявить все хромосомные нарушения (но никак не определит наличие МПС). Этот метод очень дорогостоящий. Так же предложили сделать анализ суточной мочи, который позволяет выявить МПС 1-3 типов. Сын не подходит ни под один из предположенных диагнозов.
Возможно, новые данные натолкнут на идею, что делать дальше, как правильно поступить?
Будем благодарны за помощь.