Тема
:
Синдром удлиненного QT?
Показать сообщение отдельно
#
26
06.09.2023, 12:03
mariabedina
Начинающий участник
Регистрация: 16.04.2023
Город: Москва
Сообщений: 90
Сказал(а) спасибо: 36
Дополню:
сегодня провели консультацию с генетиком, который сказал, что агрессивно патогенные гены и мутации к ним не нашли . Нашли ген ассоциированный с 1 типом, но мутации в нем никогда ранее не описывались. Поэтому они относят эту находку к ,скажем так, очень сомнительным и маловероятно имеющим серьезное биологическое влияние. Генетик сказал, что если такой же ген с таким же набором мутаций найдут у моих родителей (а у них нет симптомов), то в целом можно отнести такой вариант расположения гена и мутации в нем к вариантам нормы для моего рода...
[
Ссылки доступны только зарегистрированным пользователям
]
Заключение генетика
mariabedina
Посмотреть профиль
Найти все сообщения от mariabedina