Здравсвуйте уважаемые генетики, хотелось бы услышать вашк мнение, мой супруг является носителем сбалансированной транслокации между 4 и 22 хромосомой, первую беременность прервали на 34 неделе по причине дубликации длинного плеча 22 хромосомы, сейчас вторая беременность 13 недель на прошлой неделе прошла первый скрининг и инвазивную пренатальную диагностику Хорионобиопсию, так же вчера проходила узи экспертного уровня где все так же оказалось в норме , на первом скрининге тоже все в норме, биохимический скрининг тоже в норме, сегодня получили результаты хорионобиопсии где сказано что у плода дубликация плеча 4 хромосомы, генетик ничего не сказала говорит транслокация не сбалансированная и рекомендуется прерывание, подскажите может ли быть что это только в плаценте а у самого плода нормальный кариотип, ведь узи все в норме пороков не выявлено, результаты узи и анализа прилагаю, спасибо заранее за ответ
|