Уважаемые коллеги!
Синдром Тричера Коллинза (Treacher Collins syndrome) или нижнечелюстной/лицевой дизостоз - наследственное (доминантное) состояние с характерным строением лицевого скелета, лица и ушных раковин (гипоплазия средней трети, антимонголоидный разрез глаз, колобомы нижнего века, микротия, микрогения). В 36% случаев отмечаются аномалии наружного слухового прохода и в 40% - кондуктивная тугоухость (несвоевременная диагностика этого может быть причиной зад-ки умственного развития).
Вследствии выраженной микрогении и часто сопутствующей анатомической узости верхних дыхательных путей - часты респираторные нарушения (инфекционные осложнения) и трудности при кормлении. Иногда отмечается обструктивная апное во время сна, которая может быть основной проблемой у новорожденных и детей до 1 года.
При выраженных нарушениях дыхания рекомендуется трахеотомия (трахеостома)
Умственное развитие этих детей и взрослых, как правило, нормальное. Проблемы у взрослых - косметические.
С уважением
|