[Alleenna]

Здравствуйте!

Дочке 1,2 года. Родилась на 36 неделе 2 кг, 44 см. В роддоме сдавали анализ на кариотип - отклонений нет. Есть ВПС: ДМЖП и ДМПП по 3 мм каждый, правосторонняя микротия с атрезией, удвоение левой почки. Гемодинамика в норме. Очень плохая прибавка в весе и росте с самого рождения. На текущий момент вес 5,7 кг, рост - 65 см. Кардиохирург говорит, что такая прибавка в весе не от сердца. Говорит, что сочетание таких пороков - скорее всего, генетическое заболевание, и нам нужно найти это заболевание, чтобы понять дальнейшие прогнозы.

В 6 месяцев были на консультации у генетика. Она сказала, что это может быть как генетическое заболевание, а может быть и нет. Сказала, что не знает какой генетический анализ нам можно сдать, чтобы найти заболевание.

Проходили обследования у кардиохирурга, нескольких педиатров, нефролога, невролога, лора, сурдолога, эндокринолога, гастроэнтеролога. Не смотря на врожденные пороки, анализы и обследования показывают норму.

Скажите, пожалуйста, такой набор врожденных пороков говорит о каком-то генетическом заболевании? Какие генетические анализы можно сдать, чтобы проверить это?