Цитата:
Сообщение от nata-k
Стандартный анализ - кариотипирование не позволяет определить синдром Вильямса. Нужен специальный анализ на этот синдром.
Какой именно анализ Вы делали?
|
Мы сдавали кровь на кариотип. У моего сына вообще много признаков этого синдрома, как оказалось(((
Началось с приема невропатолога в месяц, которая увидела на ладошках обеих рук "обезьянью" складку и предложила консультацию Солонеченко. Он, посмотрев сына отправил на кариотип, но тогда я не смогла найти врача, который бы взял кровь из вены у малыша. Сейчас ребенку 6 лет, рост прим 112, родился 3600 и 51 в 37 недель, в год рост 74 и 9 кг, в два прим 81 см и тд Сел в 11 мес, пошел в 1,2 года. Ребенок отставет от сверстников прим на 10-15см в росте. Худой, постоянный гипотонус, "подвижные" суставы, плоскостопие ярковыраженное, проблемы с речью, говорить стал рано, но до сих пор невнятно((( Не типичная для нашей семьи внешность. У нас всего три сына, этот средний, абсолютная противоположность остальным, раскосые глаза, мешочки под ними, цвет радужки темно карий, полный крупный рот, широкий лоб, узкая грудная клетка и плечи. В сердце шумы и дополнительная трабекула. Общительный, даже болтливый))), компанейский, психика неуравновешенная. Единственное, что не подходит под описание, он достаточно сообразительный, т.е. умственного отставания нет. В остальном, как мне кажется, он очень похож визуально на деток с этим синдромом. Я записалась на прием к генетику для объяснения анализа, который мы сдавали, но хотела бы сдать тогда еще и на этот синдром, чтоб понять, есть ли проблемы с ребенком и как действовать дальше