Микроделеция 22q11, CATCH-синдром- очень нужна консультация
Здравствуйте! Помогите советом, пожалуйста! Дочери 8 месяцев, диагноз: микроделеция 22q11, CATCH-синдром(открытое овальное окно, микроаномалии развития- характерные черты лица, гипоплазия тимуса без иммунодефицита, высокое небо без расщелины и аспирация в анамнезе, нормальная концентрация кальция в крови); симптоматическая парциальная лобная эпилепсия (судорожные приступы купированы конвулексом), темповая задержка развития. Живем в С-Петербурге, наблюдаемся в своем медико-генетическом центре, где мы шестые с таким диагнозом. К сожалению, необходимой нам информации о возможностях физической и психолого-логопедической реабилитации для таких деток в СПб мы не нашли. Подскажите, пожалуйста, у кого из московских/зарубежных специалистов мы могли бы проконсультироваться в отношении дальнейшей тактики лечения и реабилитации?
|