Показать сообщение отдельно
  #1  
Старый 31.08.2021, 20:27
KarinaMV KarinaMV вне форума Пол женский
Серфер
 
Регистрация: 31.08.2021
Город: Yalta
Сообщений: 5
KarinaMV *
Микроделеция на 7 хромосоме короткого плеча

Здравствуйте. Подскажите пожалуйста,может кто-то сталкивался.
Детей трое (беременностей тоже 3) дочки 6 и 3,5 года и сын-1,8. Дочки здоровы, развиваются по возрасту. У сына задержка психомоторного развития. В 12 недель при скрининге был высокий риск синдрома Эдвардса, в 16 недель делали прокол и на УЗИ обнаружили порок сердца тетрада фалло, сдали микроматричный анализ, по нему обнаружили микроделецию на 7хромосоме короткого плеча. Синдром не подтвердился. Сын родился доношенным в 38 недель, но с маленьким весом 1939 и ростом 41 см. Вес сейчас около 9 кг, 75 см. Хотелось бы узнать по нашему исследованию,за что отсутствующие участки могут отвечать, т.к наши генетики ничего толком сказать не смогли. И как я понимаю, затронут приличный участок гена. Какие ещё может нужно сделать анализы? Либо это из-за генетики сын отстаёт, либо просто после операции на сердце требуется ему больше времени. Ни у кого из семьи не было синдромов или каких-либо видимых отклонений. Ни дочкам, ни мне с мужем генетических исследований не делали.
Миниатюры
Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20210831_161051.jpg
Просмотров: 88
Размер:	444.3 Кб
ID:	224070  Нажмите на изображение для увеличения
Название: IMG_20210831_161101.jpg
Просмотров: 31
Размер:	282.1 Кб
ID:	224071  
Ответить с цитированием