Цитата:
Сообщение от nata-k
Выложите все заключения.
|
Заключения генетиков, ребенку делали после консультации. а себе уже потом, просто пришли и сдали анализ, без консультаций.
Ребенок:
Проведен поиск делеции 7-8 экзонов гена SMN у (ФИО ребенка) . У пробанта обнаружена делеция 7-8 экзонов гена SMN 1 в гомозиготном состоянии. Диагноз СМА молекулярно-генетическими методами подтвержден.
Мать:
Протестирован ген, ответственный за развитие спинальной амиотрофии. SMN 1 (del. 7,8 экзонов) не обнаружены.
Отец (сдавал в другой лаборатории. тоже крупной):
Классический ПЦР-анализ делеций 7 и 8 экзонов гена SMN 1. Результат: мутации (делеции) 7 и 8 экзонов гена SMN 1 не обнаружены. Заключение: на основании полученных молекулярно-генетических данных, мутаций характерных для спинальной амиотрофии, не обнаружено.
Врачи в Германии сказали, что по ЭНМГ картина характерная для спинальной амиотрофии, но отметили что ребенок в очень хорошем состоянии для данного заболевания. Нам с мужем сказали делать генетический анализ не нужно, достаточно сделать ребенку, вот заключение:
Molekulargenetische Untersuchungen vom 25.01.2011:
Homozygote Deletion der Exons 7 und 8 des SMN-1 Gens, somit bestätigt sich die Diagnose einer spinalen Mus-kelatrophie.
Bei vorhandenem Kinderwunsch sollte die Untersuchung der Eltern auf ihre Anlageträgerschaft angedacht werden.
Я так понимаю, что все же случаются редкие мутации де ново данного заболевания или носительство не всегда выявляется?