Здравствуйте! Мне 40 лет, три замершие беременности, третий брак, детей нет. В первом браке за 2 года беременностей не было, во втором браке за 4 года одна беременность в 2004 году замерла на 9 неделе (в 12 недель начало кровить, на УЗИ - аборт в ходу). По результатам гистологии: неразвивающаяся беременность. В третьем браке в 2009 году на 17 неделе антенатальная гибель плода (обнаружили на УЗИ на 20 неделе). По результатам гистологии: определяются ткани плаценты с ворсинами хориона различной формы и величины, с фибратизацией, а местами гидропической дистрофией стромы, дистрофией эпителия ворсин, гиповаскуляризацией ворсин, участки петрификации. ДЗ: микроскопические признаки хориоэмбриональной недостаточности. Кариотипирование плода не делали, так как в нашем городе такой анализ не делают. УЗИ в 13 недель было в норме, риск генетических заболеваний по программе ASTRAIA 1/528 - средний. Результаты первого (в 10-11 недель) и второго скрининга (в 18-19 недель, когда уже ребенок умер!) были в норме. В 2010 году в марте неразвивающаяся беременность малых сроков (три недели задержки, слабый рост ХГЧ до 182, на УЗИ ничего не видно, потом пошли обильные месячные с включениями). И еще, первая беременность в 2001 году закончилась абортом по личным обстоятельствам на 11 неделе. У всех моих мужей есть разнополые здоровые дети.
В настоящее время мы с мужем проходим обследование в Москве в Научном центре на Опарина,4. Мне 40 лет, рост 167 см, вес 56 кг, мужу 38 лет. Результаты нашего кариотипирования: мой - 46,ХХ, мужа - 46,ХУ (метод исследования - 72-часовая культура лимфоцитов периферической крови, G-окраска). Спермограмма мужа в норме. Мои гормоны крови в норме, кроме пролактина, который в последнее время скачет: 11.05.2010- 589 ( N 120-500), 10.06.2010 - 420. Еще немного снижен ТТГ 0,7 (1,0 - 3,5), но врач сказала, что ничего страшного, раньше сдавала ТТГ несколько раз, всегда был в норме. ДГЭА-S то в норме, то немного повышен, назначили метипред. АФС показатели все в норме. ВА отриц. Гомоцистеин в норме. ПЦР диагностика в норме. Гемостазиограмма написано изокоагуляция, но некоторые показатели имеют пограничные значения. В общем анализе крови один раз была агрегация тромбоцитов, то при последующих сдачах - норма. УЗИ гениталий на 5 и 19 дни цикла в норме, овуляция есть, имеются интерстициальные миоматозные узлы 1,9см, 1,4см и 0,8см. УЗИ молочных желез в норме.
Определение генетической предрасположенности к тромбофилии:
1.FGB: -455 G>A (Фибриноген) G/A
2.F2: 20210 G>A (Протромбин) G/G
3.FS: Лейден мутация, 1691 G>A (Arg506Gln) (Фактор V) G/G
4.SERPINE1 (PAI-1): -675 5G>4G (Ингибитор активатора плазминогена типа I) 5G4G
5.ITGA2:807 C>T (F224F) (Гликопротеин Ia) (VLA-2 receptor)) C/C
6.ITGB3: 1565 T>C (L33P) (Тромбоцитарный рецептор фибриногена) T/T
Общая оценка риска: склонность к гиперфибриногенемии.
Определение генетической предрасположенности к гипертонии:
1.AGT: 704 T>C (Met235Thr) (Ангиотензиноген) T/C
2.AGT: 521 C>T (Thr174Met) (Ангиотензиноген) C/C
3.AGTR1: 1166 A>C (Рецептор ангиотензина 1) A/A
4.AGTR2: 1675 G>A (Рецептор ангиотензина 2) A/A
5.CYP11B2: -344 C>T (Альдостерон-синтетаза) T/T
6.NOS3: -786 T>C (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS)) C/C
7.NOS3: 894 G>T (Glu298Asp) (Эндотелиальная синтаза оксида азота (eNOS)) G/G
Общая оценка риска: склонность к солезависимой гипертонии на фоне слабой предрасположенности к эндотелиальной дисфункции.
Выявление полиморфизмов генов ферментов фолатного цикла
1.MTHFR: 677 C>T (Метилентетрагидрофолатредуктаза) C/T
2.MTHFR: 1298 A>C (E429A) (Метилентетрагидрофолатредуктаза) A/C
3.MTR^2756 A>G (D919G) (Метилтетарагидрофолат-гомоцистеин S-метилтрансфераза) A/G
4.MTRR: 66 A>G (122M) (Метионинсинтазаредуктаза) A/G
Общая оценка риска: незначительно снижено усвоение фолата. Склонность к гипергомоцистеинемии.
Анализ наиболее частых мутаций в гене CYP21OHB в норме
HLA-типирование 1 класса:
муж - A2; B7, B38(16)
я - A2, A30(19); B35, B18
HLA-типирование 2 класса:
муж - DRB1 - 01, 04
DQA1 - 0101, 0301
DQB1 - 0501, 0301
я - DRB1 - 04, 11(05)
DQA1 - 0301, 0501
DQB1 - 0301, 0301
В настоящее время проведено 2 курса ЛИТ (я знаю, что вы плохо относитесь к данной процедуре, но я хватаюсь за все возможности). Из назначений: фолиевая кислота, дюфастон, прогинова, актовегин, фраксипарин, метипред, клостилбегид на 3 месяца. Если до осени беременность не наступит, пойдем на ЭКО с ПГД.
Скажите, пожалуйста, на ваш взгляд, каковы возможные причины невынашивания? Может ли мой первый аборт быть причиной дальнейших срывов беременностей? Есть ли у меня возможность родить здорового ребенка? Спасибо большое!