Большое спасибо за ответ. Объясните, пожалуйста, еще один момент.
На сайте Центра молекулярной генетики указано, что "не менее чем в 70 % случаев причиной заболевания являются мутации в генах EXT1 и EXT2, кодирующих соответственно белки экзостозин 1 и экзостозин 2 (exostosin-1 exostosin-2)". Я правильно понимаю, что выявить мутацию у меня смогут, только если я попадаю в эти 70% случаев. Если же я отношусь в остальным 30% (в другим типом мутации), то ее локализацию определить нельзя и, следовательно, нельзя провести пренатальгую диагностику? А локализации в других генах, кроме EXT1 и EXT2, также наследуются?
И правильно ли я понимаю, что предимплантационная диагностика эмбрионов на данное заболевание также возможна?
|