Самое интересное, что даже классические ВДКН отнюдь не всегда дают кризы даже в ответ на большие оперативные вмешательства. Хотя и считается, что активность фермента при классике всего лишь 0-1%. Один мой недиагностированный вирильный пациент, например, перенес вообще без глюкокортикоидной терапии аппендэктомию. Были и другие. Я, конечно, не говорю, что не нужно им стресс-дозы, но взрослые ВДКНы вообще, как правило, живучий народ.
А с неклассиками и совсем не ясно. Синактена, чтобы определить, как реагирует у них кортизол, у нас нет. Генетику сделать можно (но, понятно, не у этой пациентки, ей смысла нет): мелкие точечные мутации типа V281l кризы не дают никогда, что бы с ними не происходило. Если одна из мутаций покрупнее, типа I2spl, E3del, I172N, R356W, то шансы больше. Но надо сказать, что и 17-ОПГ у них повыше. 10-11 нг/мл - это, фактически, cut-off, здесь ничего критичного мы уж точно не ждем. Когда 17-опг 50-100 нг/мл (150-300 нмоль/л), вот тогда уже можно побеспокоиться. (По-хорошему, надо бы организовать такое исследование: результаты кортизола на есте с синактеном и их корреляция с мутациями)
Для меня лично, ввиду специфики работы в акушерском центре, интересны роды: кортизола в норме должно выброситься тонны, но при этом абсолютное большинство пациенток с неклассической ВДКН рожают без стресс-доз. Вот и думаю каждый раз: давать - не давать. Тест с синактеном нас бы рассудил, но увы.
|