1. Нет, так сказать будет не верно. Для носителя транслокации риск всегда чуть выше, но с увеличением срока он, действительно, падает.
2. Поскольку амниоцентез хоть и самая безопасная инвазивная процедура, но несет в себе риски осложнений. Просто наличие у родителей в кариотипе транслокации не является показанием к инвазивной диагностике.
Скрининг при беременности направлен на выявление риска хромосомных аномалий. И хоть в заключении перечисляются риски самых частых синдромов, но на самом деле скрининг не специфичен именно для этих синдромов. Он "улавливает" наличие и других аномалий.
В Вашем случае из-за транслокации есть некоторая вероятность ложно-положительного результата.
То есть, в любом случае опираться надо на результат скрининга.
3. "несовместимая с жизнью" аномалия означает прерывание на ранних сроках.
Не возможно спланировать пол ребенка.
|