При 17-ОН-прогестероне выше 6-8 нмоль/л нужно исключать неклассическую ВДКН - крайне маловероятно, но все-таки. Поскольку тест с синактеном малодоступен, то нужен генетический анализ на мутации CYP-21 (обязательно уточнить в лаборатории, что должны определяться мутации, характерные именно для нВДКН, как пример - V281L).
__________________
Чтобы поставить диагноз неправильно, надо иметь особый талант и премного постараться: сделать МРТ и КТ всех любопытных мест больного, рентгеновские снимки от головы до пят, анализы всех биожидкостей, пригласить пяток-другой консультантов… Сам черт потом во всем этом не разберется! П. Рудич
|