Сомнений в диагнозе нет: данная мутация хоть и редко, но является характерной именно для Нунана, а не других релев. диагнозов, указанных в выписке: так, она была замечена дважды в спорадических/не наследственных/ случаях - один раз среди 54 пациентов, другой - среди 96 с Нунаном (то есть ~1.5 %) и ноль среди 34. Поэтому невозможно предсказать какая тяжесть болезни или каковы будут последствия именно у Вашего ребенка.
|