Добрый день. Сегодня мы были у нашего генетика. Ставят галактоземию. Взяли ещё раз (пятый) скрининг-тест (именно неонатальный скрининг, переспросили).
Результаты у нас были следующие (содержание галактозы в крови):
19.10.13 - 616,19 ммоль/л
5.11.13 - 692,91 ммоль/л
11.11.13 - 524,0 ммоль/л
19.11.13 - 11,57 ммоль/л
Последний результат - на безлактозной смеси NAN, на банке с которой написано, что она противопоказана при галактоземии и при глюкозо-галактозной непереносимости.
Нормальные значения, как нам сказали, от 0 до 390. Но, оказывается, брали кровь у нас неправильно - через 4 часа после еды. Сейчас взяли через час-полтора. Результат будет через три дня.
Сегодня будем звонить в Санкт-Петербург, постараемся попасть на молекулярно-генетическую экспертизу.
Подскажите, пожалуйста, означают ли полученные результаты подтверждение диагноза галактоземия, и стоит ли нам сменить смесь на соевую. Спасибо.
|