И гипоспадия, и аутизм рассматриваются в современной медицине как отдельные диагнозы. Гипоспадия не является однозначным признаком какого-то генетического заболевания. В большинстве случаев гипоспадия не имеет генетической природы и причина возникновения гипоспадии (так же как и аутизма) не известны.
Описаны случаи похожие на ваш – и аутизм и гипоспадия у одного пациента. Как правило, это объясняют влиянием внешних факторов, а не генетических.
То есть, ответ на Ваш первый вопрос
Цитата:
Сообщение от polinaK
Может быть, у моего сына и не аутизм вовсе, а присущие ему симптомы по причине чего-то другого?
|
Наличие гипоспадии не является основанием предполагать какой-то неустановленный диагноз.
Цитата:
Сообщение от polinaK
То есть иными словами, значит ли это что с генетикой все в порядке?
|
Амнио-тест определяет кариотип плода. А кариотип – это еще не вся генетика.
Кроме того, как правило, при амнио-тесте большее внимание уделяют количественному анализу хромосом, а не структурному. К структурным изменениям, например, относятся инверсии.
То есть, консультация генетика может быть полезна. Благодаря дополнительным исследованиям можно определить причину диагнозов.