[ranetka]

Здравствуйте!

Копирую с врачебного бланка:

У пациента ХХХ следующие мутации: P30L, делеция гена в районе 3-го экзона и в промоторной области, I2g, de18hp, I172N, V237G, V281L, P453S не выявлены. Обнаружена мутация Q318X в 8-м экзоне гена CYP21B в гетерозиготном положении.
Рекомендовано обследование супруга на носительство мутаций в гене 21-гидроксилазы с целью уменьшения риска рождения ребенка с ВГКН.

Сдала кровь на анализ 21-гидроксилазы, т.к. выясняла причины гирсутизма.

Как это может повлиять на беременность и ребенка?
Нужно принимать какие-то препараты типа дексаметазона?
Нужно ли корректировать гормональный фон?
Что значит мутация Q318X в 8-м экзоне гена CYP21B в гетерозиготном положении?

Врач-лаборант мне ничего не смог объяснить, сказал что нужно разбираться с эндокринологом. Но в настоящее время мне не попасть на прием к врачу.
Объясните пожалуйста простым языком, что значат все эти термины.

С уважением, ranetka.