Синдром Эллерса-Данло
Здравствуйте уважаемые генетики.
У нас в городе он один. Моему сыну он поставил диагноз синдром Эллерса-Данло. Я узнала из интернета, что существует несколько степеней, но информации крайне мало. не могли бы вы установить какой степени у него синдром?
рост 186, 20 лет
повышенная растяжимость кожи
плоскостопие
повышенной подвижности суставов нет
зрение в норме
двухсторонний нефроптоз, гематурия (15-20), нарушение фильтрации, камни в почках
гастрит, бульбит
загиб желчного пузыря
кистоз щитовидной железы
сколиоз
нарушение кровоснабжения головного мозга (говорят из-за шейного отдела позвоночника)
пролапса на эхокг не обнаружили, но обнаружили какой-то поперечный кровяной поток, сказали на качество жизни не повлияет
|