Здравствуйте уважаемые специалисты! Поздравляю Всех с Новым годом! Хочу выразить Вам благодарность за ваши бесценные консультации. В конце ноября мы с мужем были в Москве на конференции по работе и конечно же воспользовались возможностью попасть в МГК РАМН (Москворечье). Еще раз сдали кровь на кариотип (до этого сдавали у себя в городе, хотелось еще одного биологического повтора), результаты получили почтой. Цитогенетический анализ показал: мой 46,ХХ; мужа 46,ХУ. На консультации нас уверили, что риск рождения ребенка с ХА составляет 5%, как и у всех в популяции при нормальном кариотипе. К сожалению в нашем случае FISH нам не сделали (сказали что нет необходимости), поскольку зонды только к субтеломерным участкам хромосом. Растраивает, что при стандартном окрашивании все таки невсегда видны парацентрические инверсии, особенно у людей у которых дети с cri du chat (информацию нашла на pubmed, статья о новом механизме возникновения синдрома кошачьего крика), тем более учитывая мою родословную (где у мамы и бабушки много выкидышей и раноумерших детей). На мой вопрос о парацентрической инверсии в консультации сказали, чтобы мы не переживали надо делать кордоцентез (100% кариотип плода), поскольку при первой беременности скрининги были неэффективны. Вот теперь думаю, стоит ли рисковать (после первых родов очень много осложнений) или донорскую яйцеклетку использовать. В литературе известны риски, например при транслокация, а вот при парацентрических инверсиях вроде как 50% нормальных гамет и 50% аномальных (с делецией или дицентрики) гаметы. Как же реально обстоят дела?
|