[Isolda]

обрый день!

Основной диагноз моего сына, 2005 г.р., - миопатия Дюшенна-Беккера. Согласно генетическому анализу определена спонтанная мутация, по симптомам - на данный момент похоже на Беккера (т.к. ребенок бегает-прыгает и вполне активен).

Офтальмологи ставят также диагноз ЧАЗН. Сделали ЭФИ. По результатам ЭФИ резюме такое: Снижение функционального состояния зрительно-нервного аппарата на уровне 3-го нейтрона или выше (больше слева). Невролог, у которого мы наблюдаемся по основному заболеванию, советует сделать МРТ. Вопрос такой - нужно ли его делать, и что может прояснить МРТ в нашем случае? ЧАЗН все равно ставят под вопросом. Я начиталась всяких медицинских форумов, некоторые врачи говорят о том, что иногда невозможно четко отделить ЧАЗН от амблиопии.
Зрение у ребенка снижено, но на близком расстоянии вроде как единица (так сказала офтальмолог).

Еще, что говорит в пользу МРТ, - у ребенка с рождения в голове некие очаги, которые раньше называли васкулитами, на последнем УЗИ их назвали очаги пароксизмальной активности. Нужно ли ими заниматься, не знаю, врачи всегда говорили - если симптомов нет, не нужно.

Кто-нибудь может что-то сказать по поводу МРТ и вообще по данному заболеванию? Есть ли еще какие-то исследования, которые точно установят диагноз? Т.к. офтальмологи говорят неуверенно...
Наркоз при нашем заболевании крайне нежелателен, так что, если будем МРТ все же делать, то только в открытой капсуле.